La fibrose kystique, également connue sous le nom de mucoviscidose, est une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif.
La fibrose kystique, également connue sous le nom de mucoviscidose, est une maladie génétique héréditaire qui affecte principalement les systèmes respiratoire et digestif.
La fibrose kystique est causée par une mutation du gène CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette mutation entraîne une production anormale du mucus, qui devient épais et collant, obstruant les voies respiratoires, les canaux pancréatiques et d’autres canaux dans le corps.
Les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier d’une personne à l’autre, mais ils incluent généralement une toux persistante avec des expectorations épaisses, des infections respiratoires fréquentes, des problèmes digestifs tels que des difficultés à prendre du poids, une mauvaise absorption des nutriments, des selles graisseuses et des troubles de la croissance chez les enfants. La fibrose kystique peut également affecter d’autres organes et systèmes du corps, tels que le foie, les voies biliaires, les os, les sinus et les organes reproducteurs.
La prévention de la fibrose kystique est axée sur la détection précoce, la gestion des symptômes et la réduction des complications associées à la maladie. La plupart des pays ont mis en place des programmes de dépistage néonatal pour détecter la fibrose kystique chez les nouveau-nés. Ces tests consistent en une analyse de sang qui permet de dépister les nourrissons atteints de la maladie, même en l’absence de symptômes. Un dépistage précoce permet une prise en charge précoce et un traitement approprié.
Il n’existe pas de traitement curatif pour la fibrose kystique, mais des interventions médicales et des soins de soutien peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Cela peut inclure la prise de médicaments pour faciliter la respiration, le drainage des sécrétions pulmonaires, des enzymes pancréatiques pour améliorer la digestion, des suppléments nutritionnels, une thérapie respiratoire, une kinésithérapie, des antibiotiques pour traiter les infections, etc.
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